Nell’ultimo articolo si è accennato ad uno studio di laboratorio condotto su topi geneticamente modificati che, in merito a tale modifica determinante un’alterazione della microglia, assumevano atteggiamenti comportamentali simil-autismo. Sento il dovere di chiarire che, “geneticamente modificato” non significa assolutamente che gli autismi abbiano una genesi “ereditaria”. Tutt’altro.

“Geneticamente modificato” significa che, grazie all’ingegneria genetica, i ricercatori possono essere agevolati in ciò che vogliono studiare.

La clinica, come la vita reale, è altra cosa.

Basti pensare che, nelle primissime fasi dello sviluppo, qualora sottraessimo un adipocita (cellula del tessuto adiposo) dalla sua sede naturale per inpiantarla in un fegato, immediatamante la cellula...

LE SCIENZE. Febbraio 2014.

LE CONNESSIONI DIFETTOSE ALL’ORIGINE DELL’AUTISMO

L’autismo può essere causato da un deficit di connettività tra le diverse aree del cervello, che ha origine quando la microglia viene meno al suo ruolo di “spazzino cerebrale” e non riesce a eliminare i collegamenti neuronali inutili in una fase cruciale della maturazione del sistema nervoso. È questo il risultato di un nuovo studio su topi geneticamente modificati, frutto della collaborazione tra diversi istituti di ricerca italiani(red)

Sintomi e comportamenti riconducibili a un disturbo dello spettro autistico possono avere origine da un deficit in una specifica fase di maturazione del sistema nervoso, in cui il cervello, non riuscendo a ottimizzare le connessioni tra diverse aree cerebrali, conserva...

L’articolo che state per leggere nasce da un profondo stato di frustrazione professionale generatosi nel corso di una mia consulenza clinica, nel pomeriggio di ieri. Per la prima volta, accompagnata dai suoi genitori, è entrata nel mio ambulatorio medico una bellissima bambina di quattro anni e tre mesi, di nome Gaia. La mamma aveva manifestato qualche timida preoccupazione quando Gaia aveva diciotto mesi, poichè il suo aggancio visivo era labile. Purtroppo, intorno ai due anni, la piccola ancora non pronunciava nessuna parolina, motivo per il quale iniziò a consultare qualche specialista. A distanza di due anni, da queste prime consulenze, mi è stato chiesto un parere clinico...

Quando nel 1992 iniziai ad occuparmi di autismo, la sinestesia era un fenomeno neurologico ancora meno considerato. La si riscontrava solo dalle testimonianze personali, mentre le iniziali ricerche erano frenate dal fatto che le eperienze riferite dai sinesteti venissero considerate  “fantasie creative di menti malate”.

Come poteva essere reale che, in una persona, la stimolazione di un senso causasse esperienze insolite ed automatiche in un senso diverso?  Poteva essere “sano di mente” uno che riferiva di sperimentare gli odori come se avessero suoni, oppure i giorni della settimana come dotati di sapori differenti o, ancora, le forme suono- colore o grafema-colore?  In questi pochi decenni, non solo la scienza ha stabilito che l’esperienza riferita fosse reale, ma ha cercato anche d...

Prima di lasciare, provvisoriamente, le problematiche cliniche secondarie ad una disfunzione dei circuiti tatto-motori, per dedicare spazio ad altri sintomi dell’universo “autismo”, sento il dovere di soffermarmi su alcuni atteggiamenti ERRONEAMENTE definiti “masturbazione”.

Talvolta, nello svolgimento del mio lavoro di clinico, mi è capitato di osservare bambini e/o bambine con autismo, in seconda infanzia (3 a 6 anni), trascorrere, se non bloccati, del tempo a strofinare i propri genitali sul pavimento o su oggetti, per lo più sedie o poltrone, motivo per il quale era stato detto ai genitori che i loro figli si masturbavano, ovvero che quell’atteggiamento aveva  “carattere sessuale”...

La Croce: collocazione provvisoria  

Nel Duomo vecchio di Molfetta c’è un grande crocifisso di terracotta. Il parroco, in attesa di sistemarlo definitivamente, l’ha addossato alla parete della sagrestia e vi ha apposto un cartoncino con la scritta: collocazione provvisoria.

La scritta, che in un primo momento avevo scambiato come intitolazione dell’opera, mi è parsa provvidenzialmente ispirata, al punto che ho pregato il parroco di non rimuovere per nessuna ragione il crocifisso di lì, da quella parete nuda, da quella posizione precaria, con quel cartoncino ingiallito.

Collocazione provvisoria. Penso che non ci sia formula migliore per definire la Croce. La mia, la tua croce, non solo quella di Cristo.

Coraggio, allora, tu che soffri inchiodato su una carrozzella...

Vorrei indicare alcune “caratteristiche”, di per sè prive di significato patologico, ma frequentemente riscontrate in bambini con disordine dello sviluppo neurologico. Allo stesso tempo, è doveroso sottolineare che, tali “caratteristiche” assumono significato clinico in merito, non solo al manifestarsi in associazione con altre “caratteristiche particolari” ma, soprattutto, per la frequenza con la quale si esprimono (eccezionalmente, spesso, sempre).

Difficoltà ad attaccarsi al seno, ipolassità legamentosa (bambino che sembra di gomma), difficoltà nell’accettare la “posizione pancia sotto” sul tavolo e/o sul pavimento, difficoltà nell’accettare di toccare  giocattoli di peluche, aver saltato il gattonamento o averlo eseguito per pochissimo tempo e con uno schema non corretto ...

Quando un cucciolo d’uomo, con uno sviluppo nella norma, tra i 12 ed i 14 mesi sperimenta, per la prima volta, la posizione in piedi in autonomia, vi riesce poichè i suoi muscoli estensori sono diventati capaci di esercitare un’azione uguale e contraria a quella della gravità. L’azione di questi muscoli deve essere continua, perchè è continua l’azione della gravità. Allo stesso tempo, la forza da loro sviluppata è lieve, perchè nella normalità solo una modesta frazione della forza, che può essere sviluppata dai muscoli estensori, risulta sufficiente per controbilanciare l’azione della gravità. Tutto questo poichè, com’ è facilmente intuibile, quando un uomo è in piedi le articolazioni degli arti inferiori tenderebbero a flettersi sotto il peso del corpo...

Provavo fascino ad osservare Gabriella (20 anni, affetta da autismo). Lei osservava attentamente il suo papà mentre avvicinava la mano al cellulare che  suonava. Gabriella sapeva esattamente cosa il genitore avrebbe fatto: premuto il tasto verde, portato il telefono all’orecchio e detto “pronto”. Non l’avrebbe afferrato per spostarlo o per metterlo in tasca. Eppure, capire azioni collegate ad intenzioni in un contesto, prevederne l’esito, è qualcosa che gli autistici, per i cognitivisti, non dovrebbero fare, almeno in modo naturale e spontaneo, come invece  faceva Gabriella.

Ma sono proprio le “intenzioni” a generare sia le nostre azioni che il motivo per cui le compiamo?

Il blog ha più volte ricordato ai suoi lettori che in biologia la vita è intimamente connessa al movimento...