A metà degli anni ottanta del secolo scorso sono stato spettatore ed attore di un cambiamento epocale nel campo dell’epilettologia. Laureato in medicina e chirurgia nel 1985 e specializzato in Neurologia nel 1989, sono stato iscritto alla L.I.C.E. (lega italiana contro l’epilessia) per circa un ventennio. In quegli anni, nel campo dell’epilettologia, si verificò, se non una rivoluzione, un grande cambiamento con conseguente cambio di paradigma.
Da allora non si parlò più di epilessia bensì di epilessie, e la classificazione delle epilessie divenne fondamentale per avere successo nella scelta del farmaco antiepilettico.
Inoltre, si fece maggiore chiarezza sull’eziologia delle epilessie.
Si lottò con forza per far comprendere che le epilessie non erano trasmesse geneticamente.
Un fattore genetico determinava la predisposizione alla convulsione (fattore soglia), mentre un fattore ambientale (qualsiasi evento capace di arrecare danno alla struttura cerebrale) determinava l’insorgenza della manifestazione clinica (fattore scatenante).
Da quegli anni, nessuno può non sostenere che le epilessie, fatta eccezione per una bassissima percentuale di casi, sono secondarie ad un fattore scatenante (trauma, accidente vascolare, processo espansivo, ecc.) ed alla resistenza a convulsivare di quel cervello geneticamente determinata (soglia per le epilessie).
Ho ribadito queste conoscenze, all’interno del blog “autismo fuori dagli schemi”, poichè, come sostengo da venti anni, le epilessie e gli autismi sono SEMPRE espressioni di encefalopatie.
Proprio per tale motivo, da un ventennio, sostengo che, anche per gli autismi, fatta eccezione per una modesta percentuale di casi, deve esserci un fattore predisponente ed un fattore scatenante, entrambi necessari per la genesi del quadro clinico.
Questa mia ipotesi trova un’importante sostegno in una recentissima ricerca effettuata da studiosi danesi dell’Università di Aarhus coinvolti nel progetto nazionale iPSYCH, che studia le cause di molte problematiche “mentali” tra cui i disturbi dello spettro autistico.
In un passato recente, i ricercatori dell’Università di Aarhus, in Danimarca, avevano già rimarcato l’associazione tra storia familiare di malattia autoimmune ed i disturbi dello spettro autistico, stabilendo un nesso tra la storia familiare di malattia autoimmune e l’autismo.
Infatti, i ricercatori avevano osservato un maggior rischio di autismo nei bambini con una storia materna di artrite reumatoide o celiachia o diabete mellito tipo1. Essi avevano interpretato tale dato come conseguenza del fatto che, i disordini dello spettro autistico fossero attribuibili alla combinazione di un fattore genetico predisponente associato ad una esposizione prenatale agli anticorpi o ad alterazioni dell’ambiente fetale nel corso della gravidanza.
Recentemente, i ricercatori danesi, oltre al fattore autoimmune materno, hanno ampliato la ricerca ad un’altra condizione: le infezioni contratte nei primi anni di vita.
Per la prima volta nella storia dell’autismo è stato fatto uno studio che ha esaminato tutte le infezioni, trattate dalla nascita, di tutti i bambini nati in Danimarca tra il primo gennaio 1995 ed il trenta giugno 2012.
Lo studio ha dimostrato che i bambini che erano stati ricoverati in ospedale presentavano un significativo aumento del rischio di manifestare un quadro clinico secondario a disordine del neurosviluppo (sindrome di tourette, ADHD, disturbi dello spettro autistico, tic motori, ecc.).
Per i ricercatori questo dato rappresenta la testimonianza che le infezioni sistemiche e la reazione infiammatoria che ne segue possono, modificando la struttura e la funzione del cervello, contribuire alla genesi dei sintomi “mentali”.
Senza la necessità di voler ignorare il contributo della genetica nella genesi dei disordini dello sviluppo neurologico, sia primariamente (fattore predisponente) che nel determinare la vulnerabilità alle infezioni, sostengo che sia da chiarire anche il ruolo svolto dal sistema immunitario coinvolto nel processo infettivo-infiammatorio.
D’altronde, le epilessie ci insegnano che, fatta eccezione per sporadici casi, la genetica al massimo predispone, ma è necessaria l’epigenetica per determinarle.