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Importanza della genetica e dell’epigenetica nell’autismo

Nell’ultimo articolo abbiamo visto come il nostro cervello, alla nascita, non è affatto una tabula rasa. Infatti, i bambini appena nati ricercano quelle stimolazioni sensoriali più adatte a stimolare un corretto sviluppo cerebrale nelle prime fasi della crescita, inoltre, il mantenimento dell’omeostasi rappresenta un elemento regolatore dello sviluppo. Di certo, per moltissime specie di animali, uomo compreso, il mantenimento dell’omeostasi richiede la messa in atto di azioni precise e, talvolta, complesse (neurostati complessi). Infatti, in natura il cibo non è sempre disponibile, non sempre si dispone di una sorgente di acqua fresca nelle vicinanze, i partner sessuali non sempre fanno la fila in attesa di essere scelti per l’accoppiamento, ecc. Gli animali, uomo compreso, per procurarsi queste risorse devono agire.

Se il nostro cervello non è una tabula rasa, le proprietà appetitive di un determinato ambiente, apparentemente, potrebbero non risultare più apprese; questo significa che nascono innate?

Negli ultimi 25 anni la comprensione di come si sviluppa il cervello umano, dalla terza settimana di gestazione fino all’età adulta, è cambiata radicalmente. Oggi, nonostante quanto affermato da molti clinici universitari che si occupano di patologie del neurosviluppo (es. autismo), gli scienziati hanno una conoscenza molto più approfondita del’importanza che rivestono le esperienze sensoriali nell’attivazione di geni fondamentali per lo sviluppo cerebrale.

I geni hanno due componenti fondamentali: una regione che codifica (possiede l’informazione per sintetizzare la proteina) e una regione responsabile della regolazione (determina se un gene viene letto o meno). La prima regione (quella che codifica le proteine) non cambia con l’apprendimento e/o con l’esperienza e/o con i protocolli terapeutici, ma solo attraverso le rarissime e causali mutazioni. Viceversa, la regione regolatrice è sensibilissima ai fattori esterni ai geni. Infatti, moltissime sostanze chimiche, possono legarsi alla regione regolatrice di un gene modulandone la trascrizione e l’espressione (sostanze regolatrici della trascrizione). Quando i regolatori della trascrizione si legano ad un segmento di un gene, ne attivano la produzione della proteina codificata, controllando così, in maniera diretta, sia l’accensione che lo spegnimento del gene che codifica. Oggi sappiamo che, il modo in cui un regolatore della trascrizione si lega ad un gene dipende da stimoli interni e da stimoli ambientali (le nostre esperienze, l’apprendimento, le interazioni sociali, lo stress, le terapie).

Oggi sappiamo che, lo stress (anche quello da iperstimolazione sensoriale vissuto in moltissimi ambienti, anche istituzionali, quale scuola o ambulatori, da parte dei bambini con autismo) induce la ghiandola surrenale a liberare cortisolo nel sistema nervoso. Nel cervello, lo steroide glucocorticoide attiva un regolatore della trascrizione che si lega a vari geni, inducendo così la trascrizione e l’espressione di proteine associate alla risposta allo stress. Pertanto, lo stress si rileva capace di regolare l’espressione genica e la conseguente produzione di specifiche proteine (EPIGENETICA).

Quando ci fanno credere che qualsiasi terapia può fare “bene” ad un bambino con autismo significa che stiamo ascoltando persone IGNORANTI o in MALAFEDE.

Infatti, l’espressione genica può rivelarsi estremamente selettiva nella produzione di proteine legate esclusivamente ad un tipo ben preciso di neurone e di area cerebrale. Pertanto, una certa esperienza ( es. A.B.A.)porterà alla produzione di un particolare insieme di proteine, un’esperienza terapeutica differente, ad esempio un trattamento sensori-motorio, ne determinerà la produzione di altre.

Superare la falsa dicotomia tra geni ed ambiente, comprendere il significato di genetica ed epigenetica (l’esperienza regola anche lo sviluppo genico), può solo contribuire ad alimentare la speranza di un futuro più roseo, per coloro che manifestano un disordine dello sviluppo neurologico, oltre che, per le loro famiglie.

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